Kabar6-Sejak berusia dua tahun, Will Woleben (6) mulai mengalami keanehan yaitu kerap tersandung dan jatuh. Terkadang, ia terjatuh di lantai karena tidak bisa bergerak.
Setelah empat bulan mengunjungi berbagai dokter dan menjalani serangkaian tes, melansir theasianparent, bocah asal Texas ini akhirnya didiagnosis dengan sindrom Leigh, yaitu gangguan neurodegeneratif yang langka dan menurun.
Alhasil, kemampuan berbicara dan mobilitasnya jadi terhambat. Saat ini, harapan terakhir Will untuk menghambat perkembangan sindrom tersebut adalah dengan mengumpulkan dana sebesar sekira Rp4 miliar untuk biaya pengobatan.
Menurut Genetics Home Reference, sindrom Leigh adalah gangguan neurologis berat yang disebabkan oleh mutasi pada satu dari 75 gen lebih. Gen yang terkait dengan sindrom Leigh ditemukan di mitokondria, yang dikenal sebagai ‘pusat kekuatan sel’, seperti bagian yang memberikan energi pada sel. Biasanya mitokondria mengubah makanan menjadi energi, tetapi cacat genetik menghambatnya. Karena itulah, sel-sel dalam tubuh pun mulai mati.
Timbulnya tanda-tanda penyakit ini bisa dimulai kapan saja, dari usia tiga bulan hingga dua tahun, dan mencakup hilangnya keterampilan motorik, seperti buruknya kontrol kepala dan kemampuan mengisap.
Secara bertahap, sistem saraf akan merosot dan anak-anak akan kehilangan kemampuan mental dan gerakan yang progresif. Mereka mungkin juga akan mengalami cacat intelektual.
Penyakit ini mempengaruhi sekira satu dari 40 ribu anak di Amerika Serikat, tetapi mereka yang didiagnosis biasanya tidak hidup melewati usia 10 tahun. Selain itu, banyak pula yang meninggal saat lahir dan sebagian besar meninggal pada usia tiga tahun akibat masalah pernapasan. Kondisi ini sangat mengerikan.
Menurut United Mitochondrial Disease Foundation, saat ini tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Leigh. Umumnya, perawatan yang dilakukan dimaksudkan hanya untuk mengendalikan gejala saja.
Beberapa bulan setelah didagnosis, tanda-tanda penyakit Will semakin banyak yang muncul. Otot kaki dan lengan Will mulai melemah, kemampuan bicaranya mulai berkurang, dan ia membutuhkan selang makanan karena tidak bisa menelan.
Saat ini, Will sedang dalam perawatan terapi wicara dan terapi fisik untuk membantu memperbaiki kemampuan bicaranya, serta memperkuat otot lengannya. ** Baca juga: Syarat Tinggal di Villa Las Estrellas, Anda Harus Hilangkan Salah Satu Bagian Usus
Hingga saat ini, Will masih berjuang mengumpulkan biaya untuk memulai penelitian tersebut. Untuk mengumpulkan dana tersebut, orangtua Will bekerjasama dengan keluarga lainnya yang memiliki anak-anak penyandang sindrom Leigh melalui sebuah wadah.(ilj/bbs)
