oleh

Sejumlah Mutasi Gen Langka yang Pernah Terjadi di Dunia

Kabar6-Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan.

Perubahan genetik (gen) dan kromosom pada tubuh manusia memang sangat jarang ditemukan dalam dunia medis. Namun ada sejumlah kasus mutasi gen tubuh manusia paling aneh dan langka yang pernah terjadi di dunia. Melansir Brilio, ini dia mutasi gen langka yang dimaksud:

1. Mesenterium, organ baru pada anatomi manusia
Mesenterium, organ tubuh baru manusia yang baru-baru ini ditemukan oleh para ahli kedokteran memang bukanlah kelainan genetik, meskipun pendapat ini sendiri masih diragukan.

Berawal dari temuan Profesor bedah asal Irlandia bernama Calvin Coffey yang mengatakan kalau Mesenterium merupakan membran berliku-liku yang terdapat di dalam usus manusia, berfungsi sebagai penghubung serta pengikat usus kecil dan besar manusia yang berada di dinding perut.

Namun untuk lebih tepatnya, Mesenterium masuk dalam klasifikasi anatomi tubuh yang lebih akurat kita masih terus melakukan penelitian lanjut, apakah ia bagian dalam sistem pencernaan, endokrin, kardiobaskular, sistem pembuluh darah atau sistem imun pertahanan tubuh.

2. Sirenomelia, sindrom Putri Duyung
Dalam dunia medis, sindrom Sirenomelia sangat langka ditemukan. Karena ketika janin bayi terlahir dari rahim ibunya, ia akan mengalami kondisi aneh pada tubuh, yakni kedua kakinya dempet (mengapit, menempel) persis seperti penampakan ikan duyung.

Kedua tulang kaki mereka bisa menyatu atau terlahir hanya dengan satu kaki saja, dan bayi tersebut pun sangat riskan mengalami kerusakan organ tubuh lainnya. Tidak jarang bayi yang terlahir dengan sindrom ini berumur pendek akibat komplikasi kandung kemih dan ginjal yang menyatu.

Namun dalam beberapa kasus, ada bayi duyung yang beruntung bisa diselamatkan dan sampai sekarang pun bisa hidup normal setelah kedua kakinya yang menempel di operasi bedah. Namun langkah pembedahan ini tidak bisa dilakukan langsung, harus menunggu beberapa tahun saat sang bayi duyung dirasa sudah cukup usia.

3. Tulang keras seperti robot
Berbanding terbalik dari osteoporosis di mana kualitas kepadatan tulang pada tubuh kita menurun sehingga menyebabkan kondisi tulang keropos bahkan retak. Genetik yang mengontrol kepadatan tulang kita ini bernama Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5).

Meski langka, dalam beberapa kasus pernah terjadi mutasi gen aneh pada tulang manusia, yakni tulangnya mengeras kaku bahkan mustahil untuk dipatahkan.

4. Ektrodaktil, Lobster Claw Syndrome (jari-jari tangan dan kaki seperti capit kepiting)
Manusia yang terlahir dengan kondisi jari-jari tangan atau kaki terpisah sehingga menyerupai capit kepiting disebabkan oleh pembentukan gen tidak sempurna ketika masih dalam rahim ibunya.

Hal ini menyebabkan proses perkembangan kromosom 7 mengalami kelainan, penghapusan, ataupun translokasi. Dan ketika terlahir jari pada kaki maupun tangannya tidak lengkap hanya berjumlah dua atau tiga jari saja.

Penderitanya bukan hanya mengalami kekurangan pada tubuh saja, tapi juga mengalami komplikasi saraf lainnya seperti pertumbuhan tubuh yang kurang sempurna, gangguan pendengaran serta penyakit hernia. ** Baca juga: Jadi Viral, Lahir Anak Sapi Berwajah Manusia di Argentina

Hal yang mustahil memang bisa saja terjadi.(ilj/bbs)

Berita Terbaru