Kabar6-Seorang wanita dari Provinsi Hubei, Tiongkok tengah, bernama Li Yuan (27), menjadi sangat shock setelah pemeriksaan yang dilakukan menunjukkan adanya testis di perutnya, yang berarti secara biologis Yuan adalah laki-laki.
Yuan yang namanya diubah untuk melindungi identitas wanita itu, melansir SCMP, khawatir tentang tidak adanya menstruasi dan keterlambatan perkembangan payudara sejak masa pubertas. Saat brumur 18 ahun, Yuan pergi ke rumah sakit setempat dan didiagnosis dengan kadar hormon yang tidak normal, serta potensi kegagalan ovarium.
Dokter juga merekomendasikan tes kromosom lanjutan pada saat itu, namun Yuan dan keluarganya tidak menanggapi saran tersebut dengan serius. Baru-baru ini, ketika Yuan sedang merencanakan pernikahan, dia memutuskan untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh.
Duan Jie, seorang dokter kandungan, mendiagnosis kelainan langka, hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Setelah menunggu hasil tes selama sebulan dengan cemas, keputusan dokter pun terkonfirmasi.
Ya, Yuan memiliki kromosom seks laki-laki, tetapi terlihat perempuan. “Secara sosial, Li adalah perempuan. Tapi secara kromosom, dia laki-laki,” jelas Dr Jie.
Hiperplasia adrenal kongenital memengaruhi pertumbuhan dan pengembangan normal anak. Gejala pada bayi mungkin termasuk genitalia yang ambigu pada anak perempuan dan Mr P membesar pada anak laki-laki. Diketahui, hanya sekira satu dari 50 ribu bayi baru lahir yang menderita CAH bentuk ini.
Kedua orangtua Yuan membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit, sehingga wanta itu memiliki peluang satu dari empat untuk menurunkan kelainan tersebut kepadanya. Berdasarkan hasil tes, karena kurangnya pengobatan dini, Yuan juga menderita osteoporosis dan kekurangan vitamin D.
Dokter menyarankan segera dilakukan operasi pengangkatan testis yang tersembunyi di perut Yan karena berisiko tinggi terkena kanker. Pada awal April lalu, Yuan berhasil menjalani operasi berbahaya dan organnya diangkat.(ilj/bbs)
