Kabar6-Riset yang dilakukan di Fudan, Tiongkok, dipimpin bersama oleh peneliti Harvard Medical School di Massachusetts Eye and Ear, membuat terobosan baru dalam ilmu pengetahuan, yaitu berhasil mengobati lima anak yang lahir tuli.
Tim peneliti, melansir thehill, mengobati enam anak berusia antara satu hingga tujuh tahun yang menderita jenis ketulian turunan, disebabkan oleh mutasi gen OTOF, yang memproduksi protein yang memainkan peran penting mentransmisikan sinyal dari telinga ke otak. Setelah menerima suntikan ke telinga, anak-anak tersebut sembuh dan langsung dapat mendengar.
Para peneliti di balik pendekatan terapi gen baru ini yakin metode tersebut akan berguna untuk pengobatan lain juga. Dalam uji coba selama 26 minggu, lima dari enam anak menunjukkan tanda-tanda peningkatan pendengaran. Kemampuan pendengaran adalah faktor penting dalam pembelajaran bahasa.
Untuk studi ini, para peneliti juga mengukur persepsi bicara, yaitu kemampuan mengenali suara. Kelima anak yang merespons menunjukkan peningkatan di sana. “Ini benar-benar membuka pintu untuk mengembangkan pengobatan lain untuk berbagai jenis ketulian genetik,” kata Zheng-Yi Chen, salah satu peneliti utama.
Gen OTOF bertanggung jawab atas protein otoferlin, yang diproduksi oleh sel di bagian berbentuk siput dari telinga bagian dalam yang disebut koklea, yaitu tempat di mana gelombang suara diterjemahkan menjadi pulsa listrik yang dibawa ke otak oleh sel saraf. Otoferlin membantu mentransmisikan pulsa dari sel koklea ke saraf.
Tanpa itu, suara akan diterjemahkan menjadi sinyal listrik tetapi tidak akan pernah mencapai otak. Mutasi gen OTOF yang dimiliki oleh anak-anak adalah target yang menarik untuk terapi gen karena itu adalah kondisi yang relatif sederhana yang disebabkan oleh satu mutasi. Ini juga tidak melibatkan kerusakan fisik pada sel koklea.
Prosedur yang digunakan oleh para peneliti melibatkan penyisipan gen ke dalam koklea menggunakan jenis virus yang sering digunakan untuk pengobatan semacam ini. Virus akan menyisipkan gen ke dalam DNA sel target, menyebabkan mereka memproduksi protein yang hilang. Tetapi ada masalah, gen OTOF terlalu besar untuk dipegang oleh virus.
Mereka melewati masalah ini dengan membagi gen menjadi dua dan kemudian menyimpan kedua bagian tersebut dalam dua virus yang berbeda. Setelah itu, mereka menyuntikkan campuran dengan kedua bagian gen ke dalam koklea.
Meskipun virus menyisipkan kedua bagian gen ke tempat yang berbeda pada DNA sel, mesin seluler merakit protein lengkap ketika kedua bagian tersebut diekspresikan. Campuran khusus ini disuntikkan ke cairan telinga bagian dalam, dan dari sana, virus-virus itu mencapai sel target seperti yang diharapkan dalam suntikan normal.
Para peneliti dan peserta menunggu empat hingga enam minggu dalam setiap kasus untuk melihat tanda-tanda pertama pemulihan pendengaran. Lima dari enam peserta menunjukkan tanda-tanda peningkatan progresif. Ketika tiga anak yang lebih tua mematikan implan koklea, mereka dapat memahami dan merespons bicara pada minggu ke-26, dengan dua di antaranya bahkan dapat mengenali bicara di ruangan bising dan bahkan melakukan percakapan telepon.
Anak-anak yang lebih muda juga menunjukkan peningkatan, tetapi mereka terlalu muda untuk diuji. Hanya satu peserta yang tidak menunjukkan tanda-tanda perbaikan. Para peneliti tidak yakin tentang penyebabnya, tetapi mereka mengatakan mungkin disebabkan oleh reaksi kekebalan terhadap vektor virus.(ilj/bbs)
