Kabar6-Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi genetik ada pada DNA tiap manusia di Bumi, dan membentuk bagaimana rupa manusia sekarang.
Namun terdapat mutasi genetik yang lebih mencolok dan aneh ketimbang lainnya. Dikutip dari National Geographic, berikut adalah beberapa mutasi genetik paling aneh yang ditemukan pada manusia:
1. Ektrodaktil
Orang dengan ektrodaktil, atau dikenal juga sebagai tangan/kaki terpisah atau ‘tangan capit lobster’, memiliki celah di tempat jari tengah seharusnya berada.
Kondisi ini menyebabkan tangan atau kaki mereka berpenampilan seperti capit. Ektrodaktil disebabkan oleh sejumlah faktor genetik, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi di kromosom 7. Seiring dengan penampilan fisik, malformasi ini juga sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran atau masalah pendengaran.
2. Tulang yang tak bisa patah
Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) merupakan salah satu gen yang mengontrol kepadatan tulang. Beberapa mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penyakit keturunan seperti osteoporosis, yang membuat tulang rapuh. Tetapi mutasi lain pada gen ini dapat meningkatkan secara drastis kepadatan tulang dan membuatnya hampir mustahil untuk dipatahkan.
3. Kebal HIV
Meskipun telah muncul berbagai metode pengobatan untuk HIV, tetap saja terdapat pasien AIDS yang meninggal akibat komplikasi penyakit. Namun, ada beberapa mutasi genetik yang memungkinkan beberapa individu kebal terhadap infeksi HIV.
Mutasi pada CCR5 membuat HIV tidak dapat memasuki sel dan menginfeksi tubuh. Orang yang memiliki satu salinan gen mutasi ini memiliki tingkat kekebalan tubuh yang tinggi terhadap virus, dan jika terinfeksi, penyakit akan menyebar dengan lambat. Sedangkan orang dengan dua salinan mutasi, menjadi kebal terhadap infeksi HIV.
4. Kebal penyakit ketinggian
Penyakit ketinggian terjadi ketika Anda tidak mendapat cukup oksigen dari udara di dataran tinggi. Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai gejala yang tak menyenangkan seperti sakit kepala, nafsu makan hilang dan sulit tidur.
Namun ada mutasi genetik ditemukan pada masyarakat yang telah turun temurun tinggal di dataran tinggi. Mutasi itu membuat oksigen dalam darah dapat digunakan dengan sangat efisien, sehingga memungkinkan orang-orang tersebut hidup dan bekerja di ketinggian lebih dari 4.000 mdpl tanpa efek sakit apa pun.
5. Sindrom bau ikan
Individu yang menderita kondisi ‘sindrom bau ikan’ (Trimetilaminuria), tidak dapat mengurai senyawa trimetilamin. Senyawa ini ditemukan dalam keringat, urine, napas yang dihembuskan dan sekresi tubuh lainnya.
Tanpa kemampuan untuk mengurainya, individu dengan kondisi ini akan berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah, atau pesing. rimetilaminuria disebabkan oleh mutasi gen FMO3. ** Baca juga: Mojito, Minuman yang Paling Dibenci Bartender
Semoga bermanfaat.(ilj/bbs)
