Kabar6-Dari 800 orang yang tinggal di desa Araras, Sao Paolo, Brasil, sekira 600 orang di antaranya mengalami kelainan genetik langka. Mereka tidak bisa terkena sinar matahari, sehingga harus menghabiskan hidupnyai dalam ruangan.

Tak heran, Desa Araras mendapat julukan ‘kota hantu’ lantaran sebagian besar warganya tak pernah keluar rumah. Ya, melansir Express, mereka menderita penyakit kulit dikenal dengan Xeroderma Pigmentosum (XP), yaitu kondisi genetik langka yang ditandai dengan sensitivitas ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). Kulit dan mata penderita XP mengalami kerusakan parah, yang dapat menyebabkan kanker.

XP merupakan kondisi turun-temurun yang sangat langka. Sekira 30 persen orang dengan XP juga mengembangkan kelainan neurologis yang dapat mencakup gangguan pendengaran dan kehilangan mobilitas.

Seorang warga desa setempat bernama Djalma Jardin, memiliki wajah yang rusak ‘dimakan’ penyakit XP, hingga membuatnya hanya memiliki satu buah mata. Saat tidur, Jardin harus menggunakan plester di mata karena kerusakan kelopak mata membuatnya tak bisa memejamkan mata.

“Jika saya pergi keluar, saya merasa matahari membakar saya,” katanya. “Saya pergi ke tempat tidur dan bangun keesokan harinya dengan luka kecil, dan kemudian dalam beberapa hari luka membesar dengan cepat, seperti yang saya punya di mata yang tidak pernah berhenti tumbuh. Ini merupakan penyakit yang mengerikan, mengerikan.”

Penyakit serupa juga dialami oleh adik dan saudara Jardin. Beberapa di antaranya sudah meninggal dunia. ** Baca juga: Akibat Kesalahan Administrasi Rumah Sakit di Inggris, Seorang Nenek 99 Tahun Dinyatakan Hamil

Seorang peternak bernama Deide juga telah kehilangan sebagian wajahnya akibat penyakit langka yang tak tersembuhkan itu. “Saya menjalani operasi untuk menghilangkan langit-langit mulut dan tulang rahang. Tanpa alat bantu saya tidak bisa bicara,” kata Deide.

Seorang ahli biologi genetika dari Sao Paulo, Dr Carlos Menck, mengaku sangat ingin tahu mengapa hal itu begitu merajalela di desa Araras. “Kami pergi ke daerah tersebut dan mencoba untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang memengaruhi mereka. Sampai belum lama ini, orang percaya itu adalah penyakit menular, tapi itu adalah penyakit yang diturunkan,” ungkap Dr Menck.

Setelah menjalankan tes pada semua penduduk desa, Dr Menck dan timnya menemukan 600 dari 800 desa yang membawa gen resesif XP. “Di Araras ada konsentrasi orang dengan gen rusak yang tetap menikah satu sama lain, sehingga gen menjadi dominan dan penyakit muncul,” terang Dermatologist Sulamita Chaibub.

Tidak ada obat untuk XP, tapi dokter sekarang telah memperingatkan warga untuk benar-benar menjauh dari matahari, dan diharapkan saran tersebut akan menyelamatkan banyak nyawa.

“Tidak mungkin menyembuhkan mereka segera. Tapi saya berharap mungkin di masa depan, mungkin dalam waktu 20 atau 30 tahun,” jelas Dr Menck.(ilj/bbs)

Kabar6-Sebuah kota biasanya ramai oleh aktivitas banyak orang, entah itu di jalan raya, pusat perkotaan, atau pusat perbelanjaan. Namun hal tak lazim terjadi di Kota Araras, Sao Paulo, Brasil. Wilayah ini seperti kota hantu karena sebagian besar penduduknya harus selalu tinggal di dalam rumah.

Apa yang sebenarnya telah terjadi? Dilansir Odditycentral, sebanyak 600 dari 800 populasi Araras ternyata menderita penyakit genetik aneh bernama Xeroderma Pigmentosum (XP). Penyakit ini menyebabkan penderitanya tidak tahan sinar ultra violet matahari, sehingga mau tidak mau mereka harus selalu berada di tempat teduh.

Disebutkan, sedikit saja kulit mereka terpapar sinar matahari, maka akan melepuh dan meninggalkan cacat permanen. Hal yang menyedihkan, kulit mereka tidak bisa melakukan regenerasi sel, sehingga tidak bisa sembuh jika terluka.

Data menyebutkan bahwa dari 600 penderita, 20 orang sudah dalam taraf kritis dan masuk dalam kategori kanker kulit yang agresif. Kelainan genetik ini begitu menakutkan hingga bisa membuat seseorang cacat atau bahkan meninggal dunia.

Seorang peternak bernama Deide, telah kehilangan banyak bagian wajahnya dengan kondisi yang tak bisa disembuhkan. “Saya menjalani operasi untuk menghilangkan langit-langit dan tulang rahang bagian kanan. Saya harus menggunakan prostesis agar bisa bicara,” katanya.

Carlos Menck, seorang ahli biologi genetik Brasil di Sao Paulo, yang datang ke Araras untuk melakukan penelitian mengatakan, XP bukanlah penyakit menular, tetapi penyakit turunan. Setelah menjalankan tes pada semua penduduk desa, Carlos dan timnya menemukan 600 dari 800 warga desa membawa gen XP. Hal ini dapat ditelusuri kembali ke keluarga tiga pemukim pertama di desa itu yang berasal dari Portugis.

Seorang ahli dermatologi bernama Sulamita Chaibub menambahkan, di Araras terdapat konsentrasi orang dengan gen rusak yang tetap menikah satu sama lain, sehingga gen menjadi dominan dan penyakit ini tetap berkembang.

Hingga saat ini tidak ada obat untuk XP ini. Tetapi warga diperingatkan untuk benar-benar menjauh dari sinar matahari. Carlos berharap saran ini akan menyelamatkan banyak nyawa warga desa Araras. ** Baca juga: Karyawan Disneyland Dilarang Gunakan Jari Telunjuk Saat Menghibur Pengunjung

Kondisi yang menyedihkan.(ilj/bbs)