oleh

Kelainan Genetik Sebabkan Gadis Kembar di Irlandia Bisa Berubah ‘Jadi Batu’

image_pdfimage_print

Kabar6-Tubuh dua gadis asal County Antrim, Irlandia Utara, Zoe Buxton (26) dan Lucy Fretwell (26), secara perlahan bisa berubah ‘menjadi batu’. Bagaimana hal ini bisa terjadi?

Ya, melansir Irishcentral, Zoe dan Lucy ternyata mengidap kelainan genetik yang disebut fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), sebuah kondisi langka yang menimpa hanya 800 orang di seluruh dunia. Kondisi ini mengeraskan jaringan otot dan tendon sehingga membuat tubuh jadi seperti seonggok batu yang keras.

Kondisi ini telah dialami mereka sejak masih kecil. Keduanya lahir dengan benjolan tulang kecil di ibu jari kaki mereka, sebuah gejala umum FOB, tapi dokter saat itu tak menyadarinya. “Saat berusia 5 tahun, aku jatuh dari sofa dan sikuku patah,” ujar Zoe, yang berprofesi sebagai fashion blogger.

Awalnya, cedera itu terlihat biasa, tapi begitu gips dilepas Zoe tak bisa meluruskan lengannya. Ternyata ada tulang yang terbentuk di sekitar sendi yang merupakan akibat dari FOP.

Zoe dan Lucy didiagnosis mengidap FOP saat berusia 8 tahun, tapi saat itu kedua orangtua mereka berusaha menyembunyikannya. Saat berusia 11 tahun, Lucy jatuh di sekolah dan bagian belakang leher cedera, hingga ia tak bisa mengangkat lengannya. Di tahun yang sama, Zoe jatuh dari skuter yang membuat gadis itu tak bisa meluruskan kakinya kembali.

FOP bisa memburuk dari waktu ke waktu, Zoe dan Lucy pun makin kehilangan kemampuan untuk menggerakkan tubuhnya dari tahun ke tahun. Zoe menggunakan kruk untuk berjalan dan kadang-kadang pakai kursi roda jika harus menempuh jarak yang jauh. ** Baca juga: Idap Kondisi Langka, Seorang Remaja Inggris Bisa Mendadak Berhenti Bernapas Tiap Kali Tertidur

Sementara itu, Zoe ingin sekali punya momongan bersama suaminya Mike Buxton. Namun kalaupun ia hamil, ada kemungkinan 50 persen anaknya juga akan terkena FOP. Sementara Lucy dan tunangannya Michael Smyth mencoba untuk mengadopsi anak karena saat ini memiliki anak kandung bukan pilihan yang tepat.

“Kami saling mendukung satu sama lain melewati hari-hari yang buruk dan juga bergabung ke sebuah kelompok kepedulian untuk bertemu orang-orang yang mengidap FOP. Menghabiskan waktu dengan penderita lain ini membantu karena semua orang paham apa yang kita alami. Aku dan Zoe selalu mendukung satu sama lain dan kami tak akan membiarkan kondisi kami menghambat kami,” papar Lucy.(ilj/bbs)

Print Friendly, PDF & Email