Kondisi Genetik Langka, Bayi di AS Lahir Tanpa Mata
![kondisi](http://kabar6.com/wp-content/uploads/kondisi-15.jpg)
Kabar6-Robert Ice dan Taylor Ice, pasangan suami istri (pasutri) asal Missouri, Amerika Serikat (AS), memiliki bayi yang lahir dengan kondisi genetik langka tanpa mata, bernama Wrenley Ice.
Wrenley Ice lahir melalui operasi caesar dengan berat sekira 2,7 kg. Melansir insideedition pasangan Robert dan Taylor merasa bayi mereka sehat saat dalam kandungan. Namun, setelah lahir Taylor merasa ada yang tidak beres. “Saya memperhatikan dia tidak membuka matanya, jadi saya bertanya kepada perawat. Awalnya saya berpikir bayi tidak langsung membuka matanya karena mereka terbiasa dengan kegelapan di dalam rahim,” kata Taylor.
Namun, dokter anak yang memeriksa Wrenley memberikan kabar mengejutkan, Wrenley tidak memiliki mata. “Saya hanya melihatnya dan bertanya maksud dari dokter. Saya menangis tersedu-sedu karena tidak dapat sepenuhnya memahami apa maksudnya saat itu,” ujar Taylor.
Robert dan Taylor langsung pergi ke Rumah Sakit Anak di St Louis untuk mencari jawaban atas kondisi anaknya. Dari hasil diagnosis, bayinya lahir tanpa jaringan mata dan kelopak mata yang tertutup.
Seorang ahli genetika Dr Nate Jensen akhirnya menemukan kelainan yang menyebabkan kondisi tersebut. Kelainan itu disebut haploinsufisiensi PRR12, sebuah gen, yang menyebabkan spektrum kelainan perkembangan saraf, mata, dan multisistem.
Dr Jensen menjelaskan, itu merupakan kondisi sangat langka, yang hanya dilaporkan kurang dari 30 kasus di dunia. Pada gangguan PRR-12, terdapat spektrum yang berbeda-beda mengenai bagaimana pasien terkena dampaknya.
Beberapa pasien dengan perubahan gen yang sama memiliki satu mata yang terpengaruh, dan mungkin tidak ada sama sekali seperti pada kasus Wrenley. “Atau mungkin ukurannya lebih kecil, dan dalam kasus ini, kedua mata terpengaruh dan keduanya sama sekali tidak ada,” jelas dr Jensen.
Ditambahkan Dr Jensen, kondisi ini mungkin juga dapat memengaruhi perkembangan dan intelektual Wrenley. “Tidak ada tindakan apapun yang dilakukan ibu atau ayah Wrenley yang menyebabkan hal ini, juga tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegahnya. Ini benar-benar acak.” (ilj/bbs)