oleh

Penyakit Aneh di Italia, Sekeluarga Kebal Terhadap Rasa Sakit

Kabar6-Kelainan genetik aneh melanda satu keluarga di Italia. Nyaris semua anggota keluarga kebal terhadap rasa sakit. Oleh para ilmuwan, kondisi ini disebut dengan ‘The Marsili Syndrome’, yang diambil dari nama keluarga itu sendiri.

Berawal ketika Letizia Marsili (52) menyadari bahwa tubuhnya sangat kebal terhadap rasa sakit ketika masih kanak-kanak. Saat itu, seperti dilansir Odditycentral, Marsili tidak merasakan sakit akibat luka bakar atau patah tulang yang dialaminya. Lima anggota keluarga lainnya, yang terbagi dalam tiga generasi, juga berbagi anomali genetik langka yang membuat situasi nyeri menjadi tidak pasti, di mana orang rata-rata memerlukan anestesi.

“Dari hari ke hari kami menjalani kehidupan yang sangat normal, mungkin lebih baik dari orang lain, karena kita sangat jarang sakit dan hampir tidak merasakan sakit. Namun, sebenarnya kami mengalami sakit, tapi rasa itu hanya berlangsung beberapa detik,” kata Marsili.

Sebagai contoh, Marsili mengatakan bahwa putranya yang bernama Ludovico (24) pernah bermain sepakbola dan sering mengalami cedera. Namun Ludovico terus berlari tanpa merasakan ada sesuatu yang tidak beres.

“Saat terjatuh dia kembali main bola, padahal persendian pergelangan kakinya mengalami masalah. Sekarang dia baru saja diberi sinar X di persendian, yang menunjukkan bahwa dia memiliki banyak microcracks di pergelangan kaki,” kata Marsili.

Marsili sendiri mengalami kesulitan merasakan sakit ketika bahu kanannya patah saat bermain ski. Dia hanya pergi ke rumah sakit keesokan paginya, karena jari-jarinya terasa geli.

James Cox dari University College London mengatakan bahwa keluarga Marsili memiliki ‘semua saraf di tempat’, tapi tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

“Kami mencoba memahami mengapa mereka tidak merasakan sakit, dan jika kami memahami hal ini, kami akan mengetahui apakah penemuan ini membantu menemukan cara baru untuk anestesi,” kata Cox.

Setelah pemetaan genetika keluarga, para periset telah menemukan titik kesamaan di gen keluarga Marsili yang disebut ZFHX2. Mereka kemudian melakukan dua tes pada tikus dan menentukan bahwa tikus yang tumbuh dengan mutasi genetik serupa juga tidak menyadari rasa sakit. Para peneliti bermaksud untuk terus bereksperimen untuk mengetahui apa yang terjadi dengan sindrom Marsili. ** Baca juga: Di Tiongkok Kotoran Panda Diubah Jadi Tisu

“Kami sedang dalam proses mencari penyebab dan penyembuhan sindrom ini,” kata Anna Maria Aloizi, seorang profesor di Universitas Siena di Italia. “Dengan lebih banyak penelitian untuk memahami secara pasti bagaimana mutasi mempengaruhi kepekaan nyeri, dan untuk melihat gen lain yang mungkin terlibat, kami dapat mengidentifikasi target baru untuk pengembangan obat.” (ilj/bbs)

Berita Terbaru