oleh

Lima Bocah yang Punya Gen Langka

image_pdfimage_print
Olivia Farnsworth.(firstforwomen.com)
Olivia Farnsworth.(firstforwomen.com)

Kabar6-Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Pada sedikit orang, diketahui mengidap gen langka di dunia, sehingga mereka “terlihat” berbeda dari yang lainnya. Dikutip dari anehdidunia.com, berikut adalah lima bocah yang memiliki gen langka:

1. Ava Carvey
Bocah berusia sekitar delapan tahun ini menderita sindrom genetika langka Prader Willi, yang membuatnya selalu ingin makan tanpa henti dan sering terasa lapar.

Kondisi ini tentu saja memprihatinkan karena bisa mengakibatkan obesitas dan gangguan kesehatan lainnya. Karena itulah orangtua Ava Carvey terpaksa harus mengunci putri kesayangannya tersebut di dalam kamar agar tak mengambil makanan.

2. Noah Yaxley
Bocah yang lahir dari pasangan AlexYaxley dan Elizabeth Yaxley ini mengidap gen langka dan belum diketahui namanya. Namun yang jelas, kromosom dalam tubuh Noah berbeda dari anak normal lainnya, sehingga sistem imun pada tubuhnya sangat lemah dan berakibat fatal bagi jantung ketika dia terkena air. Jika terkena air, tubuh Noah mendadak membiru dan kejang-kejang.

3. Daniel Maples
Kondisi gen langka yang dialami Daniel adalah Lamellar Ichtyosis. Kelainan gen ini hanya ditemukan satu dari 600 ribu orang. Lamellar Ichtyosis adalah kondisi di mana pengidapnya akan mengalami kulit kering, bersisik dan mengelupas.

Daniel tak bisa berkedip, hingga orangtuanya pun harus rutin meneteskan obat mata agar tidak kering. Mereka juga harus selalu sigap mengoleskan krim setiap empat hingga enam jam sekali pada waktu pagi atau siang hari, dan setiap tiga jam sekali saat malam hari agar kulitnya lembap. Kelainan gen langka ini bahkan juga bisa merontokkan rambut.

Daniel Maples.(mirror.co.uk)
Daniel Maples.(mirror.co.uk)

4. Louis Mushrow
Louis adalah bocah yang mengidap sindrom Smith-Magenis, salah satu jenis kelainan gen pada kromosom tubuh seseorang yang mengakibatkan keterlambatan perkembangan, baik secara fisik maupun mental. Kasus ini hanya ditemukan satu dari 25.000 orang di seluruh dunia.

Bocah malang ini selalu menangis ketika mendengarkan musik, bahkan emosinya terkadang labil seperti marah-marah dan membanting segala sesuatu di dekatnya ketika mendengarkan musik. Dengan kelainan sindrom ini, Louis juga berpotensi mengalami penurunan intelektual dan lain sebagainya.normal lainnya.

5. Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth adalah gadis cilik dari Inggris dengan kondisi gen langka di dunia, yang hingga saat ini belum diketahui penyebab dan namanya.

Dokter hanya menemukan bahwa kromosom dalam tubuhnya langka dan tak sama seperti anak normal lainnya. Kelainan ini baru disadari setelah Niki, ibunda Olivia, melihat anaknya terseret mobil tidak merasa kesakitan sama sekali.

Olivia juga pernah melukai bibirnya hingga sobek namun tak merasakan apa-apa, padahal bibirnya harus dijahit. Selain tak bisa merasakan sakit, emosi Olivia juga sering tak terkendali dan bisa marah setiap saat. ** Baca juga: Magali, Gadis 15 Tahun yang Terlihat Seperti Berusia 90 Tahun

Semoga di masa depan mereka bisa hidup layaknya orang normal ya.(ilj/bbs)

Print Friendly, PDF & Email